به گزارش بنیان به نقل ازmedicalxpress، این محققین مجموعه کاملا شناخته شده ای از موتاسیون های اوتیسم تحت عنوان CNVs را مطالعه کرده اند. آن ها بررسی کردند که کی و کجا ژن ها طی تکوین مغز بیان می شوند. یک مطلب جالب که محققین سریعا مشاهده کردند CNVهای مختلفی بود که به نظر می رسد در دوره های تکوین مختلف فعال می شوند. به ویژه آن که آن ها متذکر شدند که یک CNV در ناحیه ای از ژنوم به نام 16p11.2 قرار دارد که شامل ژن های فعال طی دوره میان جنینی دیرتر است. نهایتا، آن ها شبکه ژنی را  شناسایی کردند که الگوی مشابه ای از فعال سازی شامل KCTD13 درون 16p11.2 و CUL3 را نشان داد. ژن CUL3 در کروموزوم های مختلف وجود دارد و در کودکان مبتلا به اوتیسم جهش یافته است.  جالب ترین لحظه در این مطالعه زمانی بود که این محققین دریافتند که پروتئین هایی که با این ژن ها کد می شوند، کمپلکسی را تشکیل می دهند که سطح پروتئین سومی به نام RhoA را تنظیم می کند. پروتئین های Rho نقش های حیاتی را در مهاجرت های نورونی و مورفوژنز مغزی در مراحل اولیه تکوین مغزی ایفا می کنند. آزمایش های بیشتر نشان داد که موتاسیون های CUL3 برهمکنش  با KCTD13 را تخریب می کند که پیشنهاد می کند 16p11.2 CNV و CUL3 ممکن است از طریق مسیر Rho مشابه ای عمل می کنند. سطوح Rho روی اندازه سر و تنه را در گورخرماهی تحت تاثیر قرار دهد. هم چنین کودکانی با 16p11.2 CNV دارای سرهای کوچک یا بزرگ شده هستند و از چاقی یا کمبود وزن رنج می برند. اخیرا مشخص شده است که مسیرRho در اشکال نادری از اوتیسم به نام سندرم تیموتی دخیل است و موجب موتاسیون در ژن کاملا متفاوتی باشد. این واقعیت که سه موتاسیون مختلف ممکن است از طریق مسیر مشابهی عمل کنند قابل توجه است. که می تواند در آینده ای نزدیک به ایجاد درمان های موثر کمک کند.

پایان مطلب/